脑海绵状甲状腺瘤（CCM）系一种常见于的之前枢神经系统散发和遗传基因持续性甲状腺小头持续性疾病。此甲状腺瘤是由两处的甲状腺窦所组成，管壁与毛细甲状腺壁相似，多发生在大脑各叶、脑室壁、鞍区、新桥脊髓踩、脊髓及硬脑膜上。
由于CCM在甲状腺断层扫描定期检查时常无所致甲状腺兵团的见到，故将其归类于隐匿型甲状腺小头。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏气管成分的甲状腺小头。 随着临床影像学的发展，有关该病的报告愈加增大。 在人群之前的致死率有约为0.5%～0.7%，占总所有脑甲状腺小头的8%～15%。甲状腺瘤两处，小多达毫米，大者直径可达3～4cm，红褐色鲜红色或柠檬状，可避免自发出血或血栓形成。
目前的研究成果见到，尽管堂兄弟持续性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失持续性状有关，但占总80%病例的散发持续性CCMs的遗传基因原因仍不基本上清楚。为此，来自法国巴黎仁济医院索邦大学神经外科的专家学者积极参与了一项研究成果，结果发表在NEJM时尚杂志上。
研究成果技术人员借助素D2酰（PGDS）启动子确立了两个收纳生命体脑膜瘤之前见到的持续性状的大鼠模型。对患儿手术切掉的CCM进行了靶向DNA测序，并通过胶体十六进制聚合酶链式反应分析方法得出结论了试验持续性的见到。
研究成果技术人员见到，在PGDS阳持续性细胞会之前强调两种常见于的脑膜瘤遗传基因驱动因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的大鼠之前，会显现出来典型的CCMs谱系（分别在22%和11%的大鼠之前），而不是脑膜瘤，这无可避免他们分析方法来自88名患儿的散发持续性CCMs民间组织抽取。
研究成果技术人员在患儿的病因民间组织之前分别检测到39%和1%的线粒体会活化PIK3CA和AKT1持续性状。只有10%的病因收纳有CCM突变的持续性状。随后分析方法了酪氨酸持续性持续性状Pik3caH1074R和AKT1E17K在大鼠之前诱发的病因，断定强调PGDS的周细胞会也许是起源细胞会。
由此可见，在散发持续性CCM的民间组织抽取之前，PIK3CA的持续性状比任何其他突变的持续性状都要多。但导致堂兄弟持续性CCMs的突变的线粒体会持续性状的开创持续性一般来说很小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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