一例脑面心肌瘤染病患儿的皮肤及咽扫描资料
脑面心肌瘤染病是一种罕见的先天性大脑皮肤胚胎发育妨碍，其临床表现之外：三叉大脑眼支支配者区域的红香槟色状心肌斑、大脑粗脑脊液和脉络膜动脉毛细心肌反常、青光眼、癫痫发作、染病卒里面和智力妨碍。曾有进化论视为体蛋白质嵌合DNA毁损心肌胚胎发育是导致脑面心肌瘤染病和香槟色素痣的缘故，其严重相对和影响仅限于取决于胚胎发育全过程里面频发DNA的星期点。迄今为止，此类DNA尚未被证实。该研究将3名脑面心肌瘤染病患者的明显肇因该组织和正常该组织古生物学家来进行相加，分别对这些古生物学家的DNA来进行全真核生物PCR。使用扩增子PCR和SNaPshot分析对来自50名个体（之外脑面心肌瘤染病患者、仅精神染病香槟色素痣患者和身心健康依此者）的97个古生物学家来进行测试，测定确实不存在体蛋白质嵌合DNA，然后使用特别效应磷酸化抗原抗体和荧光素酶调查结果分析对这些DNA来进行调查，分析其对下游信号的影响。在一些古生物学家的GNAQDNA里面已确定了一种非同义双链核糖基因突变(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些古生物学家之外：精神染病脑面心肌瘤染病人会的88%肇因该组织古生物学家（23/26）和精神染病非肉瘤型香槟色痣人会的92%古生物学家（12/13），而在4名与上述疾染病或多或少的脑心肌畸形人会的肇因古生物学家和6名依此者古生物学家里面均未已确定这种基因突变。在肇因该组织里面里面，DNA等位DNA的频发率为1.0%至18.1％有数。在混种Gαq的转DNA表达全过程里面，蛋白质外信号调节酶活性轻度急剧下降。脑面心肌瘤染病和香槟色素痣的发染病缘故是频发在GNAQDNA上的体蛋白质诱导DNA，该断定证实了这一便是的进化论。此外深入研究还提出，这个DNA频发在精卵结合之后，因此一般不会表型给下一代。
编辑： zhoudawei相关新闻
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